Gendiagnostik

Methode	Gendiagnostik
OPS	./.
Indikation	Seltene Erkrankungen
ICD	Verschiedene
(Haupt)Fachgebiet	Humangenetik
Zuständigkeit in NR	ASP Methodenbewertung Anfragen zur Onkologie (z.B. „Patho GOP“ im Vorfeld) => KCO Abrechnungsprüfung im Nachgang § 116b SGB V (MFB Stationäre Versorgung bzw. KCO)
Datum Einstellung	07.02.2022
Autorenin	Meike Hansen
Datum der letzten Bearbeitung	01.02.2022
vorhandene Dokumente	Kurzinfo des Medizinischen Dienstes Nordrhein
Kurzbeschreibung	Die postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation einer seltenen genetischen Erkrankung, die eine Prävalenz von höchstens 5 zu 10.000 aufweist, ist im EBM über GOP 11513 abrechenbar. Obligater Leistungsinhalt sind eine vollständige Sequenzanalyse, bioinformatische Auswertung der erhobenen Sequenzdaten. Als fakultativer Leistungsinhalt sind eine Untersuchung nicht-kodierender genetischer Elemente sowie Nach- und/oder Bestätigungsdiagnostik zur analytischen Validierung mittels weiterer Verfahren möglich. Zu beachten gilt, dass der Leistungsinhalt durch den Umfang der für die Fragestellung auszuwertenden kodierenden Sequenzlänge bestimmt ist und nicht durch die Sequenzlänge der Rohdaten. Seitdem ist in der beantragten Konstellation keine Vorabgenehmigung seitens der Krankenkasse vorgesehen und somit entfällt die Grundlage für die sozialmedizinische Begutachtung seitens des Medizinischen Dienstes im Vorfeld. Hilfreiche Informationsquellen zur Recherche nach seltenen erblichen Erkrankungen: www.orphanet.net, www.eurogentext.org, https://ghr.nlm.nih.gov/, www.omim.org, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/#IX-9. Das Setting wird in der Präambel des EBM definiert. Eine Vorabgenehmigung seitens der Krankenkasse ist nicht vorgesehen.. Unter „Whole Exome Sequencing“ (WES) versteht man die Anreicherung aller Protein-kodierenden (Exon-) Sequenzen aus genomischer DNS und deren anschließende Hochdurchsatz-Sequenzierung. Die Exomdiagnostik ist eine außervertragliche Leistung und nicht im EBM abgebildet. Bei Anträgen zur Exomdiagnostik handelt es sich meist um Forschungsfragestellungen, die keine GKV-Leistung sind. Hilfreiche Informationsquellen zur Recherche nach seltenen erblichen Erkrankungen: www.orphanet.net, www.eurogentext.org, https://ghr.nlm.nih.gov/, www.omim.org, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/#IX-9. Die Kostenübernahme der pränatale Gendiagnostik kann außerhalb der strengen Vorgaben der Mutterschafts-Richtlinien des G-BA und des (§ 15 Gendiagnostikgesetz - GenDG) auf Grund eines vom Medizinischen Dienst nicht zu lösenden Wertewiderspruchs (vgl. L 5 KR 720/11 ER) in der Regel sozialmedizinisch nicht empfohlen werden. Die GOP 11518 ist bei in der Familie bekannter konstitioneller Mutation abrechenbar. Weiteres zur sozialrechtlichen Einordnung der vorgeburtliche Diagnostik PID kann bei Bedarf dem Urteil aus dem BSG (Urteil vom 18.11.2014, Az.: B 1 KR 19/13 R zu PID) entnommen werden. => Bitte Rücksprache mit MFB Methodenbewertung Eine GOP für eine genetische Untersuchung auf Medikamentenverträglichkeit ist im EBM nicht enthalten. Im Abschnitt 11.4 des EBM wird unter Nr. 14. explizit ausgeführt, dass Untersuchungen zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können, nicht nach den Gebührungspositionen des Abschnitts 11.4.4 berechnungsfähig sind. Datenschutz – Vorsicht auch bei Kurzversion in Ismed 3: Auf Grund des Gendiagnostikgesetzes dürfen insbesondere bei den Gutachten zur somatischen Gendiagnostik keine Krankheitsinfos an die Kasse gegeben werden, die Rückschlüsse auf die Diagnose erlauben. Das Feld „Diagnose“ bleibt im Zweifelsfall leer! Die Kostenübernahme der pränatale Gendiagnostik kann außerhalb der strengen Vorgaben der Mutterschafts-Richtlinien des G-BA und des (§ 15 Gendiagnostikgesetz - GenDG) auf Grund eines vom Medizinischen Dienst nicht zu lösenden Wertewiderspruchs (vgl. L 5 KR 720/11 ER) in der Regel sozialmedizinisch nicht empfohlen werden. => Bitte Rücksprache mit MFB Methodenbewertung. Datenschutz – Vorsicht auch bei Kurzversion in Ismed 3: Auf Grund des Gendiagnostikgesetzes dürfen insbesondere bei den Gutachten zur somatischen Gendiagnostik keine Krankheitsinfos an die Kasse gegeben werden, die Rückschlüsse auf die Diagnose erlauben. Das Feld „Diagnose“ bleibt im Zweifelsfall leer!
Urteile	Keine bekannt
Art der Leistungserbringung	Die postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation einer seltenen genetischen Erkrankung, die eine Prävalenz von höchstens 5 zu 10.000 aufweist, ist als vertragsärztliche Leistung abgebildet im EBM. Exomdiagnostik, genetische Untersuchungen auf Medikamentenunverträglichkeit und die Präimplantationsdiagnostik sind keine Leistung der GKV.
Fazit
Kommentar/Hinweise	Hinzuweisen ist auf die Eigenverantwortlichkeit des Leistungserbringers, der eine Kassenzulassung haben muss.